PERUGIA - Ha come obiettivo quello di promuovere e finanziare la ricerca scientifica sul gene della protocaderina le cui mutazioni causano epilessia ad esordio nei primi anni di vita in soggetti di sesso femminile l'associazione ''Insieme per la ricerca PCDH19'' una onlus fondata dalle famiglie di bambine affette da tale patologia e ora presente anche a Perugia.

Il PCDH19 - spiega la stessa associazione - e' un gene che codifica per la proteina ''protocaderina 19'', la quale fa parte di una famiglia che favorisce la connessione delle cellule del sistema nervoso centrale. Mutazioni del gene sono state descritte in alcuni nuclei familiari australiani per la prima volta nel 2008 da un gruppo di ricercatori anglo-australiani. In seguito, sono stati condotti studi anche in altri Paesi, compresa l'Italia e tale mutazione e' stata identificata in pazienti di diverse nazionalita'.

Molte delle mutazioni ad oggi accertate sono ''de novo'' - spiega ancora la stessa associazione -, ovvero non ereditate dai genitori, bensi' insorte per la prima volta nelle pazienti. Mutazioni di PCDH19 determinano una patologia rara che interessa solo pazienti di sesso femminile e che determina l'insorgenza di crisi epilettiche nel primo anno di vita. Nella maggior parte dei casi si presentano in grappolo (numerose crisi in poche ore) di lunga durata da qualche giorno a una settimana. Talora le crisi possono essere favorite dalla febbre.

Questa forma di epilessia - viene spiegato ancora - puo' essere farmaco-resistente e, talora si associa a deficit cognitivo, nonche' a disturbi del comportamento con possibili tratti autistici. Il meccanismo tramite il quale le mutazioni del PCDH19 determinano questa condizione clinica a tutt'oggi e' sconosciuto. Il gene PCDH19 si trova sul cromosoma X e quindi la diagnosi molecolare e' ritenuta importante per intraprendere il trattamento piu' adeguato possibile nella fase acuta, per la prognosi e per il counselling genetico.

Nel 2011 in Italia e' stata costituita l'associazione ''Insieme per la ricerca PCDH19'' (sito internet www.pcdh19research.org), che e' in contatto con gli specialisti che compongono il Comitato scientifico e con il professor Jozef G‚cz della Faculty of Health Sciences di Adelaide.
 

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