Telethon/ Convegno su “La ricerca scientifica sulle malattie genetiche"

“La ricerca scientifica sulle malattie genetiche: il ruolo del volontariato” è questo il titolo del convegno che si è tenuto questa mattina presso il teatro Pavone di Perugia nell’ambito della manifestazione “Le tre stelle di Natale” promossa da Telethon in collaborazione con le Istituzioni umbre. Ad aprire i lavori è stato Giuseppe Ruberti coordinatore di Telethon per le province di Perugia e Terni, che ha ricordato il lavoro dei ricercatori sempre in cerca di soluzioni alle malattie genetiche rare che affliggono una parte ridotta della popolazione ma, quasi sempre, bambini. “Visto l’esiguo numero di persone affette da malattie rare si pensa che questi siano malati di serie ‘c’, Telethon da un’opportunità in più a queste persone finanziando una ricerca specifica su queste malattie rare”. “Ieri abbiamo accesso la prima stella di Natale al Pala Evangelisti, dove si è tenuta un’esibizione di atleti del comitato paralimpico, che hanno gareggiato tirando con l’arco e di scherma - ha affermato Vice Presidente della Provincia di Perugia Aviano Rossi. Oggi dedichiamo questo convegno alla scienza e hai risultati che la ricerca scientifica riesce ad ottenere, grazie a Telethon. La nostra Costituzione, all’articolo 32, afferma che la salute è un diritto di tutti ed è per questo che l’impronta del Servizio Sanitario Nazionale, in particolare a partire dagli anni ’80, è considerata universalistica. Dobbiamo però affermare che se l’accesso ai servizi disponibili può spesso considerarsi paritetico, sono i servizi non disponibili che fanno perdere la connotazione universalistica. Infatti, sia per lo scarsa attitudine del nostro paese ad investire nella ricerca, che per il disinteresse delle case farmaceutiche ad investire nella produzioni di farmaci che non hanno mercato, le persone affette da malattie rare non dispongono delle opportunità terapeutiche che hanno gli altri malati e da questo punto di vista l’universalismo del servizio sanitario è ancora un obiettivo da raggiungere. Parte di questo dislivello è colmato dalla solidarietà che si esprime attraverso Telethon”. “Molte delle malattie genetiche – ha affermato Paolo Gresele dell’Università di Perugia - partono da un errore sul Dna e possono interessare tutti i nostri organi. Io mi occupo della malattie della coagulazione del sangue lo studio per risolvere questi problemi grazie a Teletho sta andando avanti, questo è importante perché questo tipo di malattie si manifestano nei bambini”. Di seguito ad intervenire sono stati Antonio Orlacchio dell’IRCCS S. Lucia di Roma che ha parlato dell’Alzaimer, una delle malattie più invalidanti dell’età adulta e Carlo Cagini dell’Università di Perugia che si occupo di oculistica “una malattia oculistica è molto invalidante e spesso ad averle sono i bambini. Il Centro di studi Telethon di Napoli nel 2007 ha trovato la soluzione per una malattia chiamata Amaurosi congenita di Lebel, un risultato importante ottenuto con l’aiuto di tutti quelli che si fidano di questa onlus”.
A chiudere il convegno è stato Luigi Lanna del Cesvol ricordando che olte l’80% di quello che viene donato a Telethon viene direttamente investito nella ricerca scientifica.